2011年7月7日，80后的嚴(yán)提珍博士畢業(yè)。她帶著滿腔熱血，從廣東只身來到柳州，在這里一干就是11年。她的青春揮灑在這座山清水秀的城市，她也早把柳州當(dāng)做自己的第二故鄉(xiāng)。柳州何以讓她如此迷戀？這11年，在她的身上發(fā)生了太多故事，柳州翻天覆地的變化，她見證了城市醫(yī)療服務(wù)的發(fā)展，也用自己的智慧和學(xué)識(shí)，為這座城市的醫(yī)學(xué)遺傳發(fā)展，做出了不平凡的貢獻(xiàn)。

嚴(yán)提珍正在做基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)。

城市濃濃的人情味 引來醫(yī)學(xué)博士

嚴(yán)提珍在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)方面造詣很高，當(dāng)年，是柳州市婦幼保健院引進(jìn)的拔尖人才。如今，她已是該院醫(yī)學(xué)遺傳科主任。這些年來，她先后榮獲多項(xiàng)國(guó)家、自治區(qū)及市級(jí)榮譽(yù)。

嚴(yán)提珍與柳州結(jié)緣，可追溯到2007年4月。當(dāng)時(shí)，她以研究生的身份來柳參加一場(chǎng)科研項(xiàng)目成果鑒定會(huì)。她告訴記者，那天她坐了十幾個(gè)小時(shí)的火車來到柳州，一出車站，空氣中都彌漫著螺螄粉的特殊味道。從火車站到市婦幼保健院路程雖不遠(yuǎn)，但可以感受到這座小城的樸實(shí)無華。從司機(jī)到領(lǐng)導(dǎo)，都對(duì)她無微不至關(guān)心，讓她有賓至如歸的感覺。

“廣西擁有豐富待挖掘的遺傳資源，柳州作為廣西第二大城市，在醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域會(huì)有更多值得研究的東西�！边@是嚴(yán)提珍首次訪柳最大的感受，也成了她日后決定在這里大干一場(chǎng)的心理基礎(chǔ)。

嚴(yán)提珍在給一期培訓(xùn)班授課后，與學(xué)員進(jìn)行互動(dòng)。

博士畢業(yè)后，在來柳之前，嚴(yán)提珍也有過思想掙扎，她的孩子當(dāng)時(shí)才上幼兒園，正是最依戀母親的時(shí)候。而且，她愛人和父母也都在廣東，如果到柳州來工作，一切都將是“開天辟地”模式。她當(dāng)時(shí)也只是和家人說：工作是“暫時(shí)”的，也許會(huì)有變動(dòng)�？刹辉�想，這一干就是11年。

“當(dāng)時(shí)，交通不像現(xiàn)在這么方便，有高鐵、動(dòng)車，幾個(gè)小時(shí)就可到家。當(dāng)年回一趟家，要換乘幾種交通工具，沒折騰一天很難到家。因念子想家心切，她幾乎每個(gè)月都要回一趟廣東，所以工資相當(dāng)部分都用在‘鋪路’了�！眹�(yán)提珍表示，她這些年之所以能堅(jiān)持下來，是柳州市和單位的領(lǐng)導(dǎo)們的信任和關(guān)懷，給了她足夠的勇氣和信心。

“記得有一次，我和時(shí)任院長(zhǎng)在電梯里偶遇，她隨口問了一下我的近況，了解到我每天晚餐都在外面吃快餐。那年國(guó)慶節(jié)，我從廣東探親回來，發(fā)現(xiàn)我公寓的陽臺(tái)上新建了一個(gè)小廚房，里面配齊了小家電……”嚴(yán)提珍感慨地說，當(dāng)年，醫(yī)院還全力支持她搞科研，設(shè)備硬件在預(yù)算之內(nèi)都會(huì)為她配備最好的，讓她無后顧之憂。而市政府相關(guān)部門的負(fù)責(zé)人也經(jīng)常來聽取她的工作建議，還時(shí)時(shí)關(guān)心她的工作生活情況。

近年來，因?yàn)橐咔樵�因，她很長(zhǎng)一段時(shí)間不能回家，每至逢年過節(jié)，同事朋友們都會(huì)帶著她一起歡度：“這座城市給足了我安全感，讓異鄉(xiāng)的生活充滿了人情味�！�

遺傳病基因檢測(cè)專家，醫(yī)學(xué)博士嚴(yán)提珍。記者 藍(lán)超君 文/圖

突破遺傳病壁壘 造�；疾〖易�

如果說遺傳病是“聽天由命”，那嚴(yán)提珍就是“逆天而行”的“戰(zhàn)士”。

在柳州十余年，嚴(yán)提珍看到了太多因遺傳疾病而被壓垮的家庭，也見證了因?yàn)榧皶r(shí)采取醫(yī)學(xué)干預(yù)而擺脫遺傳病的新生兒。每當(dāng)通過醫(yī)學(xué)遺傳技術(shù)干預(yù)，讓一個(gè)家庭獲得一個(gè)健康的寶寶，這就是對(duì)她最好的嘉獎(jiǎng)，給了她堅(jiān)持開展學(xué)科研究的動(dòng)力。

李女士是柳州市婦幼保健院第一例實(shí)施“脆性X綜合征”植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）的患者。因?yàn)榧易逵卸嗝�“智力障礙”表兄弟，她擔(dān)心家族有遺傳病，始終不敢和愛人踏入婚姻殿堂。但她愛人一直不離不棄，有情人終成眷屬。后來，愛人還鼓勵(lì)她不要猜疑，到正規(guī)醫(yī)院做全面檢查。

嚴(yán)提珍接診李女士后，在繪制其家系圖時(shí)，根據(jù)臨床預(yù)判其家族為“脆性X綜合征”（一種先天基因動(dòng)態(tài)突變導(dǎo)致的遺傳性智力低下綜合征，目前為止沒有治愈的藥物）。而后，李女士動(dòng)員了整個(gè)家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，其中4名“智力障礙”的表兄弟都是脆性X綜合征FMR1基因全突變患者，李女士、她母親和她姨媽都是FMR1基因全突變攜帶者。

嚴(yán)提珍根據(jù)診斷結(jié)果，認(rèn)為如果她和她愛人結(jié)合，還是會(huì)有可能生出不健康的孩子。于是建議他們嘗試做第三代試管嬰兒。在該院醫(yī)學(xué)遺傳科、生殖助孕中心、圍產(chǎn)保健科組成的PGT小組保駕護(hù)航下，通過多項(xiàng)輔助生殖技術(shù)，成功獲得囊胚8枚。經(jīng)過PGT實(shí)驗(yàn)室“MDA及高通量測(cè)序技術(shù)”檢測(cè)，其中5枚胚胎正常。2019年4月，一枚珍貴的正常胚胎移植到了李女士子宮內(nèi)。李女士妊娠4月時(shí)，經(jīng)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，證實(shí)與前期胚胎檢測(cè)結(jié)果一致。2009年12月30日，李女士順利產(chǎn)下一名健康男嬰，母子平安。這也意味著李女士的小家庭自男嬰降生開始，不會(huì)再攜帶可怕的遺傳性致病基因，從而改寫了整個(gè)家族的疾病譜。

李女士是柳州市婦幼保健院首例應(yīng)用“MDA及高通量測(cè)序”和“第三代試管嬰兒”技術(shù)，剔除“脆性X綜合征”致病基因胚胎的成功案例。

2020年11月，一對(duì)CDH23基因突變攜帶者夫婦（第一胎為先天性耳聾）通過第三代試管嬰兒技術(shù)生下一名健康二胎寶寶。2021年4月，醫(yī)院首次成功應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)使隱性遺傳白化病家庭獲得健康的寶寶……

嚴(yán)提珍通過醫(yī)學(xué)遺傳技術(shù)深耕柳州，一次又一次的突破遺傳病壁壘，創(chuàng)造一個(gè)又一個(gè)奇跡，這個(gè)勇往直前的白衣女戰(zhàn)士的故事還在續(xù)寫……

實(shí)施人才聚集工程    柳州明天更美好

無論是臨床為患者診病治療還是從事醫(yī)學(xué)科研，嚴(yán)提珍一直專注致力于自己的領(lǐng)域并為之全力以赴。自2013年至今，她帶領(lǐng)技術(shù)骨干團(tuán)隊(duì)遍訪廣西13個(gè)城市22個(gè)康復(fù)機(jī)構(gòu)、聾啞學(xué)�；蛱亟虒W(xué)校，收集到上千例耳聾患者或家系的臨床資料和DNA標(biāo)本，組建了廣西規(guī)模最大的聾病遺傳資源庫(kù)。

與此同時(shí)，他們還免費(fèi)為聾病人群開展致聾基因檢測(cè)，確定了大量的遺傳性耳聾個(gè)體。不僅對(duì)患者和其家庭的診聾、防聾有重要的臨床意義，對(duì)全區(qū)性的規(guī)�；�耳聾防控工作也有深遠(yuǎn)的影響。

回首在柳十余載工作生活經(jīng)歷，嚴(yán)提珍不僅見證了柳州的城市發(fā)展，也在不斷用自己的力量為這座城市添磚加瓦，為醫(yī)療服務(wù)工作竭盡全力。她早已把柳州當(dāng)做自己的第二故鄉(xiāng)。她笑著告訴記者，現(xiàn)在只要從外地回來，在柳州一落地，吃一碗螺螄粉，就感覺自己到家了。

作為拔尖人才的醫(yī)學(xué)博士，嚴(yán)提珍也不斷地為柳州引薦醫(yī)學(xué)人才，她將自己母校優(yōu)秀學(xué)弟學(xué)妹引薦來柳州�！傲�州非常重視人才的培養(yǎng)和引進(jìn)，無論在生活上還是工作上，都給予大力的支持和照顧，這對(duì)于我們科研工作的開展具有非常好的環(huán)境氛圍�！弊鳛檫z傳病基因檢測(cè)專家，嚴(yán)提珍希望用自己所擅長(zhǎng)的技術(shù)和研究成果，為柳州人民提供更好的醫(yī)療服務(wù)。

據(jù)了解，柳州市為加強(qiáng)衛(wèi)生人才培養(yǎng)引進(jìn)工作，堅(jiān)持以習(xí)近平總書記重要講話為指導(dǎo)，堅(jiān)持黨對(duì)人才工作的領(lǐng)導(dǎo)，積極營(yíng)造識(shí)才、愛才、敬才、用才的良好環(huán)境，通過實(shí)施“百名博士”人才聚集工程，截至2021年11月，全市醫(yī)學(xué)博士總數(shù)達(dá)177人，在全區(qū)位于前列，并超過全區(qū)地市級(jí)醫(yī)院博士數(shù)總和。