廣西新聞網-廣西日報特派記者 羅 俠
“請救救患上罕見病的孩子！”全國兩會前夕，家住桂林平樂縣的林波向社會呼吁。他的兒子患粘多糖4型罕見病，一家人陷入絕望。粘多糖病的患兒面容丑陋，死亡率高，目前無特效治療，只有對癥和支持療法。
全國人大代表、桂林市工人文化宮副主任向惠玲經過多方面的核實、調查，將“粘寶寶”求生心聲帶到了兩會，建議盡快將罕見病的專項法律法規(guī)列入立法規(guī)劃，加速罕見病藥品的引進。
顧名思義，罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65-1‰的疾病。向惠玲代表長期參與自閉癥干預治療志愿者活動，對罕見病也有一定的關注。罕見病治療費用昂貴，而我國至今還沒有把這種病納入醫(yī)保，這對普通家庭來說是難以承受的。另外，罕見病藥物并不像感冒藥等常見藥物能在短期內帶來經濟效益，國內從事研發(fā)罕見病藥物的機構少之又少。
向惠玲代表建議國家對罕見病進行定義、歸類和明確界定，將罕見病的專項法律法規(guī)列入立法規(guī)劃，同時加強對罕見病藥物研發(fā)的投入力度，推動罕見病醫(yī)療保障機制的盡快建立。
