B  創(chuàng)新，積極干預(yù)造福千家萬戶

“多虧政府普及地貧知識、補(bǔ)貼診斷費用，免除了我們的后顧之憂�！蹦玫降刎毣�因產(chǎn)前診斷報告后，來自靈山縣的盧女士心里一塊石頭終于落了地。

盧女士今年31歲，她與丈夫在地貧篩查中發(fā)現(xiàn)陽性，進(jìn)一步地貧基因診斷后，基因診斷結(jié)果是夫妻雙方都是標(biāo)準(zhǔn)型—SEA/αα地貧，有25%的可能會生下患中、重型地貧孩子。

幸運的是，夫妻倆聽取了醫(yī)生建議，孕13周取絨毛標(biāo)本送檢，經(jīng)咨詢優(yōu)生遺傳門診以后，醫(yī)生說可以繼續(xù)妊娠。不僅如此，根據(jù)相關(guān)規(guī)定，還享受到了基因診斷減免等國家和自治區(qū)給予的一系列補(bǔ)助。

盧女士一家人的幸運，得益于我區(qū)開展的地中海貧血防治計劃。針對地貧高發(fā)的現(xiàn)狀，我區(qū)在2010年5月啟動廣西地中海貧血防治計劃，創(chuàng)造性打造“一站式”婚育綜合服務(wù)平臺，及時出臺母嬰健康“一免二補(bǔ)”幸福工程，免費提供婚前醫(yī)學(xué)檢查，及地中海貧血基因診斷、產(chǎn)前診斷補(bǔ)助。

7年來，廣西共為614.01萬婚檢人群進(jìn)行地貧篩查，完成孕檢人群地貧基因診斷67.69萬人，完成孕檢人群胎兒地貧產(chǎn)前診斷5.84萬人，地貧產(chǎn)前診斷率為98.89%，查出重型（中間型）地貧胎兒13775例，重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率從2011年的65.51%提高至2017年的98.29%。

“2008年，以地貧為主的胎兒水腫綜合征是我區(qū)出生缺陷的首位病因，到2017年，已經(jīng)降到了第八位�！睆V西地中海貧血防治重點實驗室主任陳萍介紹。

C  呵護(hù)，不放棄任何一個孩子

5月6日，在南寧舉辦的第五屆中國地貧聯(lián)盟大會間隙，6歲半的小軍牽著父母的手，給醫(yī)科大一附院血液科主任賴永榕深深鞠了個躬。

曾經(jīng)，小軍也是重型地貧患兒。當(dāng)父母要絕望時，他們從醫(yī)院了解到，可以通過造血干細(xì)胞移植治療地貧。抱著試一試的心態(tài)，小軍父親提出了申請，幸運地在3個月內(nèi)找到了配型。2014年，小軍接受了異基因造血干細(xì)胞移植，如今他已經(jīng)基本恢復(fù)到正常孩子的健康水平。

對于這個家庭來說，孩子康復(fù)可以說是不幸中的萬幸了。

“任何一個重癥孩子，我們都不要輕言放棄。他們也有希望像正常人一樣生活�！辟囉篱鸥嬖V記者，在重型地貧患兒治療過程中，除常規(guī)輸血和祛鐵治療外，還需要大力開展造血干細(xì)胞移植治療，其有90%的治愈率。

1998年，廣西醫(yī)科大一附院率先在廣西開展臍帶血移植治療重型地貧的臨床工作，是當(dāng)時國內(nèi)第二例造血干細(xì)胞移植治療重型地貧病例；2016年，成功進(jìn)行半相合移植治療重型地貧的研究，解決了臨床地貧移植供者缺乏的技術(shù)難題，為今后廣泛開展地貧移植，直至徹底根治地貧打下了堅實的基礎(chǔ)。

目前，在整個廣西，已完成地貧造血干細(xì)胞移植350例，其中同胞供者移植300例、非血緣供者移植50例，治愈率達(dá)90%以上，移植規(guī)模及移植療效達(dá)到國際水平。