D 希望,實現(xiàn)重型地貧零出生
“以前需要一天時間才能夠完成的血紅蛋白分析,如今只要6分鐘就可出結(jié)果!标惼几嬖V記者,隨著技術(shù)的發(fā)展,基因分析技術(shù)也更加先進,地貧診斷變得更快速和準確。
實際上,在地貧預(yù)防方面,我區(qū)有不少技術(shù)已處于全國先進水平。
作為廣西最早進行地貧產(chǎn)前篩查和基因診斷的機構(gòu)之一,廣西婦幼保健院利用自主研發(fā)的快速檢測地貧缺失/突變基因檢測技術(shù)平臺和基于二代測序技術(shù)檢測地貧基因突變的檢測平臺,可檢測全部常見、罕見和未知地貧基因突變類型。
在柳州市婦幼保健院等醫(yī)院,通過開展胎兒醫(yī)學(xué)新技術(shù)、運用第三代試管嬰兒技術(shù)等手段,可對有同型地中海貧血基因攜帶問題的夫婦,進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,有選擇地孕育健康的后代,預(yù)防重型地貧患兒出生。
不過,廣西衛(wèi)生事業(yè)基礎(chǔ)設(shè)施相對薄弱、人才短缺,且屬地貧高發(fā)地區(qū),群眾的知曉率與管理服務(wù)能力仍是需要提高的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。例如,目前地貧基因診斷和產(chǎn)前診斷免費對象還只是農(nóng)業(yè)戶籍人群,未能實現(xiàn)城鎮(zhèn)、農(nóng)業(yè)戶籍全覆蓋,影響了地貧防控的成效。而隨著地貧防治計劃的深入實施,地貧防治技術(shù)條件和服務(wù)質(zhì)量有待提高。
自治區(qū)衛(wèi)計委表示,希望國家能夠?qū)V西實施嚴重類型地貧患兒“零出生計劃”給予管理、技術(shù)、資金等方面的支持。通過協(xié)調(diào)相關(guān)部門開展合作,加強篩查、診斷等實驗室技術(shù)協(xié)作及出生缺陷防控體系能力建設(shè),擴大地貧基因診斷、產(chǎn)前診斷免費檢測對象范圍,提高防治能力,實現(xiàn)城鎮(zhèn)、農(nóng)業(yè)戶籍全覆蓋。
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