狙擊地貧 拯救孩子

廣西新聞網(wǎng)-廣西日報(bào)記者 梁 瑩 通訊員 石 鵬

地中海貧血是廣西的高發(fā)病，曾經(jīng)是造成我區(qū)出生缺陷的主要遺傳性疾病。

2010年，自治區(qū)政府頒布《地中海貧血防治計(jì)劃》，在廣西全面實(shí)施地中海貧血防治，免費(fèi)婚檢、地貧篩查等措施。7年來，以地貧為主的胎兒水腫綜合征出生缺陷從2008年的首位病因降至2017年的第八位病因，地貧攻堅(jiān)取得巨大預(yù)防成效。

在最近的第二十五個(gè)世界地貧日，國家衛(wèi)生健康委員會婦幼健康服務(wù)司和自治區(qū)衛(wèi)計(jì)委共同發(fā)出倡議：新婚夫婦主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、孕期保健檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，啟動實(shí)施“廣西嚴(yán)重類型地貧胎兒零出生計(jì)劃”。

A  地貧，家庭難以承受之痛

廣西醫(yī)科大一附院兒科三病區(qū)的“地貧愛心之家”內(nèi)，當(dāng)殷紅的血液緩緩輸入奔奔體內(nèi)，這個(gè)來自南寧市郊區(qū)的4歲孩子，青白的臉上才逐漸泛起血色。

奔奔患有重型地貧，幾年來，每隔3周，就得上醫(yī)院輸一次血。盡管如此，奔奔的母親說，孩子還是經(jīng)常會感冒發(fā)燒，免疫力十分脆弱。

“全區(qū)地貧基因攜帶者占20%左右，部分地區(qū)甚至高達(dá)24%至25%。也就是說，每5個(gè)廣西人中就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。”年近九旬的龍桂芳老教授仍活躍在臨床科研一線。從1956年到現(xiàn)在，她已從事地貧防治60余年。

地貧可分為兩大類：α-地貧和β-地貧，另外亦有輕型、中型及重型之劃分。如重型β-地貧患者出生后3至6個(gè)月即出現(xiàn)嚴(yán)重的進(jìn)行性貧血和全身癥狀，需要終身依賴輸血及規(guī)則祛鐵治療，否則，患者期望壽命不足12歲。

“假設(shè)重型地貧兒從一出生起就接受輸血、祛鐵等治療，每年需輸血約40到50單位，相當(dāng)于50個(gè)人的獻(xiàn)血量�！睋�(jù)專家統(tǒng)計(jì)，一個(gè)中重型地貧兒的出生，3歲以內(nèi)每年需要花費(fèi)3至5萬元，而且隨著年齡的增長費(fèi)用會成幾何級數(shù)增加，到50歲時(shí)總治療費(fèi)用將達(dá)數(shù)百萬元。

這對于很多患者家庭來說是天文數(shù)字，許多家庭因病致貧，甚至被迫放棄治療，成為家庭難以承受之痛。

按地貧遺傳規(guī)律，后代會不會是地貧患者，通常由父母基因決定。如果夫婦中只有一方是地貧基因攜帶者，或者夫婦倆不是同型地中海貧血基因攜帶者，所生的后代不會是重型地貧患者；若夫婦雙方是同型地貧基因攜帶者，所生后代患重型地貧概率高達(dá)25%。

因此，預(yù)防地貧的關(guān)鍵就在于把好“婚檢”“孕檢”和“產(chǎn)檢”3道關(guān)口，做好孕前篩查和產(chǎn)前預(yù)防、診斷。